Martynka cierpi na Zespół Retta. Ta straszna choroba powoli odbiera naszemu dziecku władzę nad własnym ciałem. Nie może mówić, wyrażać swoich uczuć, przytulić swojego ulubionego misia, czy przełożyć stron w książeczkach, a jeszcze niedawno było to dla niej możliwe…

Martynka urodziła się 18.10.2020 r. Przez pierwsze 8 miesięcy nasza córeczka prawidłowo się rozwijała.  Z dnia na dzień obserwowaliśmy, jak rośnie i nabiera nowych umiejętności, usłyszeliśmy pierwsze słowa: mama, tata i były to dla nas najpiękniejsze chwile w życiu.

Po 8 miesiącach Martynka przestała się rozwijać. Wszyscy specjaliści zapewniali nas, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe. Jednak kiedy zbliżały się jej pierwsze urodziny, a ona mimo intensywnej rehabilitacji, wciąż nie była w stanie samodzielnie usiąść, zaczęliśmy pogłębiać diagnostykę. Zostaliśmy skierowani na różne badania jednak wszystkie wyniki wychodziły prawidłowo. Martynka w niedługim czasie zaczęła samodzielnie siadać i wstawać przy meblach, więc znowu usłyszeliśmy, że mamy zdrowe dziecko. My jednak w głębi duszy czuliśmy, że coś jest nie tak i szukaliśmy dalej.

W sierpniu 2022 Martynka weszła w regres, zaczęła tracić władzę w rączkach, pojawiły się stereotypie ruchowe, padaczka i zaburzenia snu. Nasza córeczka była nerwowa, czasami płakała tak, że nie byliśmy w stanie jej uspokoić, przestała mówić. Po przeprowadzeniu badań i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia było troszkę lepiej, jednak na jesieni objawy padaczkowe znowu się nasiliły i trafiliśmy do szpitala. Kiedy w szpitalu usłyszeliśmy o podejrzeniu Zespołu Retta, świat się dla nas zawalił, niestety badania genetyczne potwierdziły tę straszną diagnozę.

Zespół Retta jest to zaburzenie neurorozwojowe, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Do typowych objawów zalicza się: utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała, stereotypowe ruchy rąk, zgrzytanie zębami, problemy z kontaktami społecznymi, napady padaczkowe, problemy żołądkowe jelitowe i oddechowe, w późniejszym okresie skoliozy i przykurcze mięśniowe, mogą także wystąpić problemy kardiologiczne.

Postanowiliśmy działać aby pomóc Martynce. W USA dostępny jest lek, który poprawia funkcjonowanie dziewczynek z Zespołem Retta. Jednak jego cena jest ogromna, nieosiągalna dla nas,  dlatego bez waszego wsparcia nie jesteśmy w stanie pomóc naszemu dziecku. Jest nadzieja, że w niedalekiej przyszłości zostanie zatwierdzona terapia genowa, która pozwoli chorym na Zespół Retta wrócić do pełni zdrowia. Jednak na dzień dzisiejszy musimy walczyć o to, aby utrzymać Martynkę w jak najlepszej sprawności.

Leczenie poprawia komunikację, koordynację ruchową, ogólny nastrój, zmniejsza stereotypie ruchowe rąk i problemy z oddychaniem. Martynka będzie mogła komunikować swoje potrzeby, powiedzieć, że chce jej się pić, jeść i jak się czuje.

Wierzymy, że z Waszą pomocą jesteśmy w stanie uzbierać tak dużą kwotę i pomóc naszemu dziecku.

Dziękujemy za okazaną nam pomoc i wsparcie.