Jest to zespół wielorakich wad wrodzonych, który spowodował u Kornelki wadę serca, wadę układu moczowego, lekooporną padaczkę oraz głębokie upośledzenie. Upośledzenie Kornelii jest na tyle silne, że wpływa na zaburzenie widzenia, znaczne opóźnienie w rozwoju psychoruchowym oraz problemy z komunikacją.
Psycholog ocenia umiejętności naszej 6-letniej córeczki na poziomie dziecka 8-miesięcznego. Kornelka nie potrafi chodzić ani się komunikować. Jedyną nadzieją na lepszą przyszłość naszego dziecka jest codzienna rehabilitacja ruchowa oraz terapia wzroku. Wiemy, że Kornelka nigdy nie będzie samodzielna, ale jest duża szansa, że będzie chodzić. Zaczęliśmy rehabilitować córkę, gdy miała 4 miesiące. W wieku 3 lat samodzielnie usiadła, a gdy miała 5 – podjęła próbę raczkowania. Potrafi przesunąć się do upatrzonej zabawki i ją chwycić. Kornelka, pomimo 6 lat, nie chodzi. Brak działania grawitacji i naturalnego ucisku na stopy podczas chodzenia doprowadził do deformacji stóp oraz skrócenia ścięgien achilesa – do tego stopnia, że nie byliśmy w stanie założyć Kornelce butów. Ponadto przykrucze są bolesne i ograniczają ruchy, gdy Kornelka próbuje raczkować.
Zabieg fibrotomii wykonywany jest w pełnej narkozie, dzięki czemu widać, które mięśnie są przykurczone. NFZ nie refunduje zabiegu fibrotomii. Od pierwszego zabiegu minęło już 20 miesięcy i czas na planowany drugi etap. To szansa dla naszej córeczki na walkę o sprawność i o pierwsze, samodzielne kroki, dlatego prosimy o pomoc! Zabieg zaplanowany został na 7 lipca, więc mamy bardzo niewiele czasu