Marta cierpi na ultra rzadką chorobę: 7 przypadków w Polsce i mniej niż 100 osób na świecie. Wynikiem mutacji powodującej chorobę jest wysoki poziom toksycznych substancji, które doprowadzają do uszkodzenia mózgu. Martusia jest dzieckiem leżącym, ma padaczkę, której ataki potrafią trwać po 4 godziny. Próbujemy je zmniejszyć lekami i dietą ketogenną. Jednocześnie Marta potrzebuje rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna. Sami nie damy rady jej opłacić, potrzebujemy pomocy dobrych ludzi.

Martusia urodziła się w Walentynki, 4 lata temu. Po powrocie do domu cieszyliśmy zwyczajnym, szczęśliwym życiem młodych rodziców. Sześć tygodni później rozpoczął się koszmar, który trwa do dzisiaj… 

Trafiliśmy z córką do szpitala z podejrzeniem padaczki. 

Ostateczna diagnoza przyszła po 2 latach. Niesamowicie rzadka choroba – deficyt liazy adenylobursztynianowej, czyli wrodzone zaburzenie metabolizmu. Jej konsekwencje są równie nieprzyjazne co nazwa…

Zdrowe 4-latki potrafią już biegać, bawić się samodzielnie i nawet buntować się rodzicom. Nasza córcia wygląda jak zwyczajne dziecko, które śpi. Niestety, to tylko pozory. Marta nie rozwija się… Jest na poziomie niemowlaka. Przez chorobę do jej mózgu docierają ogromne ilości toksycznych substancji, powodując nieodwracalne spustoszenie. 

Padaczka lekooporna, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedowład wiotki czterokończynowy to tylko część jej nieproszonych towarzyszy, którzy codziennie sabotują walkę o zdrowie.

Nazywamy ją śpiącą królewną. Marta szybko się męczy. Każdy najmniejszy wysiłek kosztuje ją dużą dawkę energii, którą musi odespać. Czasami nawet ćwiczenia na rehabilitacji wykonuje z zamkniętymi oczami. Od ponad roku jest na diecie ketogennej. Niestety, napady spowodowały, że nie ma już siły samodzielnie jeść i musi być karmiona przez sondę dożołądkową (PEG). Każdego dnia kłębią się trudności, ale się nie poddajemy. Zaciskamy zęby, ocieramy łzy. 

Choć momentami jesteśmy całkowicie bezradni, to zrobimy wszystko, co w naszej mocy, a nawet więcej, żeby dać Marcie szansę na zdrowie. To jednak kosztuje…

Intensywna rehabilitacja przynosi efekty. Dzięki niej Martusia nie ma przykurczy mięśni. Jej ciało jest gotowe do działania. Czeka tylko na właściwe impulsy z mózgu, który wciąż pozostaje zagadką dla medycyny. Na chorobę Marty nie ma lekarstwa. Pozostaje terapia objawowa. Rehabilitacja ruchowa, jak również korzystanie ze wsparcia neurologopedy, pedagoga wspomagającego rozwój, komunikacji alternatywnej, tyflopedagoga, osteopaty i refleksologa są niezbędne dla rozwoju naszej królewny. Musimy ją kontynuować i bardzo prosimy o wsparcie. Wierzymy, że z Państwa pomocą uda nam się zapewnić lepszą przyszłość dla Martusi…

Rodzice Martusi