Sabinka, 12-letnia już dziewczynka jest obciążona bardzo rzadką, nieuleczalną chorobą genetyczną — Zespół Crouzona. W Polsce diagnozuje się u około 1 na 25000 urodzeń. Polega ona na tym, że mózg rośnie a główka nie, co prowadzi do deformacji twarzoczaszki, a w konsekwencji może prowadzić do upośledzenia umysłowego, poważnych zaburzeń neurologicznych z zagrożeniem życia włącznie.
Zespół Crouzona objawy: podniebienie gotyckie, nisko osadzone uszy, wytrzeszcz gałek ocznych, wady wzroku, zanik nerwów wzrokowych, niedorozwój kości szczękowych, wady wzroku i tym podobne. Sabina też ciężko oddycha przez swoją chorobę.
Sabina jest już po 4 operacjach, 2 dystraktacjach główki, które polegają na tym, że trzeba specjalnym śrubokrętem przekręcać dwa razy dziennie, tak zwane „czułki” – druty, które rozszerzają czaszkę. Celem operacji jest, aby nie doszło do podwyższenia ciśnienia śródczaszkowego, ponieważ może ona spowodować groźne powikłania, takie jak atrofia nerwu wzrokowego czy nawet śmierci. Sabinkę czeka jeszcze szereg operacji związanych z Zespołem Cruzona, nie poddaje się i jest bardzo dzielna. Cieszymy się, że trafiliśmy do profesora Dawida Larysza w Katowicach, który jako jeden z niewielu w Polsce zajmujący, się takimi przypadkami, niestety dostać się do niego na Narodowy Fundusz Zdrowia graniczy z cudem, gdyż terminy oczekiwania na wizyty są zbyt długie, a Sabina wymaga regularnego kontaktu z lekarzem, szczególnie, że obecnie jest w fazie dorastania i wzrostu.
Obecnie Sabinka jest po wycięciu trzeciego migdałka oraz ma założony drenaż w uszach ze względu na wadę słuchu. Czekamy na rehabilitację, lecz terminy na NFZ są odległe a wizyty u lekarzy oraz w szpitalach są bardzo kosztowne.
Bardzo proszę o wsparcie — każda, nawet najmniejsza wpłata jest ważna.
Z góry dziękuję wszystkim darczyńcom.